【記者 江文賓 / 玉女 報導】高雄市透納氏關愛協會柯理事長(任職國小特教班老師)，平日細心照顧班上智能障礙的孩子、也耐心陪伴自閉症的孩子，對待特殊兒童如同自己孩子的她，嬌小的身軀散發出正向能量，光看外表，任誰也無法得知，柯理事長自己本身就是罕見的『透納氏女孩』。

透納氏症（Turnur syndrome）不是病，只是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾；一般女性有46條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條Ｘ染色體或其中一條Ｘ染色體構造缺損，即造成透納氏症。透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有17％透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，但是她們行為表現及智力發展都很正常。

彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示，過去大家認為透納氏症小孩長的又小，腎臟、心臟不好，甚至有人說納氏症小孩智能不好；其實，不會有這樣的問題。有一部分納氏症孩子無法存活下來，是因為有很大的異常，在媽媽的肚子裡就沒有存活下來，而現在有些小孩子是在產前檢驗出來；產前檢驗出來的要有資訊，要知道這孩子未來會如何，需不需要怎樣的醫療，從教科書上知道心臟或心臟瓣膜有問題，甚至於要進行心臟手術等，有沒有問題要等孩子生下來才知道；因此家長在產前期間變得很猶豫，要不要生下這樣的孩子。

柯理事長自確診為透納氏症女孩之後，即開始接受生長激素治療，每天在固定時間由媽媽為她在大腿上施打，後來她也勇敢地學會為自己施打生長激素，並持續回門診追蹤，由趙醫師評估其心臟、腎臟等其他透納氏症可能出現的症狀。生長激素的針頭雖然很小，但年幼的她，每天要打針時還是很害怕、抗拒，所幸生長激素的治療奏效，因此在國小三年級時，119公分的身高，施打一年後，長了8公分之多。

升上國二，一般女孩進入青春期，然而像透納氏女孩，由於卵巢提早退化，故可能無法有月經或其他的第二性徵。柯理事長也是一樣，在生長激素的成效遞減之後，青春期的她需要再補充女性賀爾蒙及黃體激素，以導引女性特徵發展，但當時社會上對於黃體激素有致癌的疑慮，因此直到高二才又再繼續接受治療；現在的她，身高154公分，除了持續補充黃體激素直到更年期之外，與其他女性沒有兩樣。接受治療的期間，她與家人也參加由趙美琴醫師發起的高雄市透納氏關愛協會，在會中與其他的病友、家屬互相鼓勵、加油打氣。

柯理事長鼓勵透納氏女孩的家長，「每個人狀況不同，不要害怕講出自己的需求，越正面對待自己、越容易得到別人的理解、越能融入社會。」期待每位透納氏症女孩，都能像她一樣，即使身材嬌小也能成為心靈巨人。