【記者黃緒勳台南報導】 龐貝氏症(Pompe disease)為一種罕見、漸進性及致命的肌肉退化遺傳疾病,病人天生體內缺乏一種酸性麥芽糖酵素(GAA),此酵素的功能是負責轉化肝醣成為葡萄糖,當基因缺陷導致無法產生酵素、產量不足或酵素不具活性時,將使得肝醣無法被分解而堆積在橫紋肌、心肌及肝臟中,影響及破壞細胞功能,造成肌肉無力、器官病變,這項疾病目前無法在懷孕期間檢測出來,出生後發生的機率為3萬至4萬分之1。
病嬰出生時通常看似正常,直至6個月大時症狀開始出現,如:心臟肥大、肌肉無力,若未即時治療,常活不過1歲,心肺衰竭往往是最大的死因。龐貝氏症至今仍屬於無法治癒的疾病,目前治療方式以基因合成之酵素治療為主,每兩星期住院施打酵素藥劑,持續終生。
龐貝氏症篩檢及確診流程
兒科病房小組長廖秋惠表示:奇美醫學中心在新生兒出生時,嬰兒室護理師提供並衛教父母新生兒篩檢資訊,因龐貝氏症尚屬於自費檢驗項目,故在取得父母同意後進行採血及送驗,並於一個月後健兒門診聽取報告;但若報告呈現疑陽性或陽性時,則需再安排複檢事宜。
父母親的心情三溫暖
新生兒出生時,父母親是興奮與喜悅的,但若在回診時,被告知寶貝可能罹患龐貝氏症,父母親整個喜悅的心情瞬間消失,取而代之的是震驚、擔憂、無助且無法接受的情緒,一旦確診,擔心寶貝病情變化的心情甚至持續一輩子。
龐貝氏症團隊整合性服務
奇美醫學中心對龐貝氏症提供跨團隊的整合性照護,團隊成員有醫師、護理師、個管師、復健師、社工師、藥劑師…等,尤其在臨床與病童及父母接觸最頻繁的護理師其功能更顯重要,在寶寶出生時嬰兒室護理師即時提供相關篩檢資訊,充分說明篩檢重要性提供父母參考。
當孩子被診斷為陽性或疑陽性時,家屬焦急無助心情必然而知,此時門診與病房護理師除照護病童外更需關注家屬焦慮與無助情緒,在照護過程中不斷透過會談與觀察,了解病童居家日常生活情形,利用遊戲互動方式,進而評估病童生長發展狀態,依護理評估結果提供病童整體性照護,同時關心家屬照顧的情形,適時提供病童個別性衛教及照顧重點與技巧。
依評估結果轉介相關醫療科別進一步治療,除此外更能傾聽家屬情緒抒發,給予心理支持,協助家屬能有繼續走下去的動力,提供或轉介病友會等資源共享團體,更在需要時召開醫療團隊會議進行病童照護整合,提供病童更適切治療,提升照護品質。
實例分享:
王小妹,經新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症,由外婆照顧,在7個月大時,開始於奇美醫學中心進行酵素治療,住院除例行性治療外,護理師進行身體評估及利用會談方式了解平日日常生活狀況,在她1歲時發現生長發育皆符合該年齡層之進度,已開始學習說話。
護理師在照護過程評估發現病童發音模糊,詢問外婆並同日常表現有否異樣,外婆表示僅是小朋友牙牙學語,發音不清應屬正常故不覺有異,經護理師建議至復健科進一步檢查,外婆方才警覺,但因病童年紀尚小,復健科告知續追蹤。
護理師得知結果後,在每次住院時皆會加強評估病童發音狀況,持至王小妹三歲時發音模糊問題仍存在,護理師積極建議至復健科複檢,並尋求語言治療師協助,爾後王小妹接受語言復建,現今已7歲了,發音有明顯改善,但仍持續進行復建中。